Bé 10 tháng tuổi mắc bệnh hiếm gặp, gây biến dạng toàn bộ vùng mặt và sọ.

Trẻ bị khuyết hai tai, biến dạng mắt, thiểu sản xương hàm và khe hở vòm họng do hội chứng Treacher Collins, một rối loạn di truyền hiếm gặp. Bệnh ảnh hưởng đến cấu trúc khuôn mặt nhưng thường không ảnh hưởng trí tuệ. Gần đây, bệnh nhi đã được phẫu thuật thành công tại Bệnh viện Nhi Trung ương, nơi các bác sĩ đã xây dựng lộ trình điều trị phù hợp. Mẹ bệnh nhân chia sẻ rằng gia đình đã tìm kiếm nhiều nơi mà không có kết quả, nhưng khi đến đây, họ đã tìm thấy phương án điều trị hiệu quả cho con.

Bé N.H, mắc hội chứng Treacher Collins, có biến dạng nghiêm trọng vùng mặt do ảnh hưởng đến sự phát triển xương và mô. Bé bị khuyết hai tai, biến dạng vùng mắt và có các khe hở xương ở hàm. Sau khi khám và hội chẩn, các bác sĩ xác định đây là trường hợp khó, cần phẫu thuật tạo hình theo 4 giai đoạn. Giai đoạn 1 sẽ can thiệp sớm để đưa mắt về vị trí bình thường và chuẩn bị cho các can thiệp xương sau này.

Ở giai đoạn 2, trẻ sẽ được tạo hình xương hàm dưới và vá khe hở vòm họng để dễ ăn uống. Giai đoạn 3, trẻ sẽ được ghép xương và tạo hình gò má bằng xương sọ tự thân. Giai đoạn 4, sau 7 tuổi, trẻ sẽ phẫu thuật tạo hình vành tai. Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm cho biết, việc can thiệp vùng quanh ổ mắt sẽ được thực hiện sớm do trẻ không bị thiểu sản xương hàm dưới nghiêm trọng. Tuy nhiên, trẻ có các vấn đề ở vùng mắt cần phẫu thuật sớm để tránh ảnh hưởng đến thị lực và thẩm mỹ. Bác sĩ cũng đã giải thích kế hoạch điều trị cho gia đình bé N.

Sau ca phẫu thuật kéo dài gần 2 giờ, bé N.H đã được bác sĩ tái tạo dây chằng góc mắt ngoài, đưa mắt về vị trí bình thường và khắc phục tổn thương da, cơ vùng mi dưới bằng cách chuyển vạt da từ mi trên. Bốn ngày sau phẫu thuật, tình trạng sưng nề giảm, khuôn mặt bé cải thiện rõ rệt. Bác sĩ Thơm cho biết mắt bé mở to, cân đối và tạo hình nếp mí tự nhiên. Mẹ bé xúc động chia sẻ: “Con đã xinh lên nhiều, mắt to tròn và cười rất đáng yêu. Em rất vui và hạnh phúc vì con không còn khác biệt như trước nữa.”

Hội chứng Treacher Collins là một rối loạn di truyền hiếm gặp, với tỷ lệ mắc khoảng 1/50.000 trẻ. Bệnh gây biến dạng về mắt, tai, xương hàm ở cả hai bên khuôn mặt, nhưng thường không ảnh hưởng đến trí tuệ. Các đặc điểm lâm sàng bao gồm: rãnh mí mắt nghiêng, khuyết mí mắt dưới, bất thường lông mi, dị tật răng hàm, tai lệch, xương gò má phẳng, cằm tụt và mặt hình con cá. Thường gặp các dấu hiệu như miệng rộng, tai đóng thấp, bất thường hình thái tai ngoài, vòm khẩu cái cao, và răng mọc lệch. Một số bệnh nhân nặng có thể gặp khó thở do thiểu sản xương hàm dưới, và có nguy cơ ngưng thở khi ngủ.

Source: https://afamily.vn/be-10-thang-tuoi-bi-benh-hiem-gap-gay-bien-dang-toan-bo-vung-so-mat-20220901152157207.chn